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The main goal of Little O is to raise awareness about Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). We also organise actions to raise funds for the research.

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Duchenne Muscular Dystrophy is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness. DMD is caused by an absence of dystrophin, a protein that helps keep muscle cells intact.

 

The disease affects 1 boy out of 3500 (about 20,000 new cases each year worldwide) and very rarely it also affects girls (approximately 1 in 50 million girls).

 

Although there are medical treatments that may help slow its progression, there is currently no cure for Duchenne, which is 100% fatal.

In about 65% of cases Duchenne is passed from parent to child. The boy inherits the mutation from his mother (X-linked recessive pattern). The gene associated with this condition is located on the X chromosome and males have only one (from their mother) so if their X chromosome has a DMD gene mutation, they will have Duchenne Muscular Dystrophy. 

 

However about 35% of cases occur because of a random spontaneous mutation. So Duchenne can affect anyone.

 

Moreover, when there is no history of DMD in the family, women are (usually) unaware that they are carriers until they have a son diagnosed with the disease because they compensate with their other X chromosome and they are (usually) asymptomatic. The daughters of carriers have a 50:50 chance of being carriers.

Who can be affected by this disease?

Témoignage Téléthon

Duchenne and a life worth living

Le but principal de Little O est de faire parler de la Dystrophie Musculaire (ou myopathie) de Duchenne (DMD). Nous organisons aussi des actions afin de récolter des fonds pour la recherche

 

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique caractérisée par une perte progressive de la force musculaire. Cette maladie est due à une absence de dystrophine, une protéine qui aide à garder les cellules du muscle intactes. 

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La maladie affecte 1 garçon sur 3500 (environ 20,000 nouveaux cas chaque année). Très rarement, la maladie touche aussi les filles (environ 1 sur 50 millions). 

 

Bien qu'il y ait des traitements pouvant parfois freiner la progression de cette maladie, cette dernière est incurable et fatale dans 100% des cas.

Qui peut être touché par cette maladie?

Dans environ 65% des cas, Duchenne est héréditaire. Le garçon reçoit la mutation de sa mère (mode récessif lié à l'X). Le gène associé à cette condition est situé sur le chromosome X et les hommes n'en ont qu'un seul (reçu de leur mère) donc si leur chromosome X a une mutation sur le gène DMD, ils développent la Dystrophie Musculaire de Duchenne. 

 

Cependant, environ 35% des cas sont dus à une mutation aléatoire et spontanée. Duchenne peut donc affecter tout le monde.

 

De plus, s'il n'y a pas d'autres cas dans la famille, les femmes porteuses ignorent (en général) qu'elles le sont avant d'avoir un fils diagnostiqué avec cette maladie car elles compensent avec leur autre chromosome X et elles sont (en général) asymptomatiques. Les filles d'une mère porteuse ont 50% de chance de l'être aussi. 

The first symptoms usually appear between 3 and 5. Progressive muscle weakness of the legs and pelvis is observed first (most patients are wheelchair dependent by age 12). Eventually this weakness spreads to the arms, neck, and other areas. The life expectancy is estimated to be around 25. So please support the research and change  the destiny of thousands of boys (about 300,000) affected by this disease ðŸ’•

Les premiers symptômes apparaissent en moyenne entre 3 et 5 ans. On observe d'abord une faiblesse progressive des muscles des jambes et du bassin (la plupart des patients sont en chaise roulante avant leurs 12 ans). Cette faiblesse s'étend ensuite aux bras, au cou et au reste du corps. L'espérance de vie est d'environ 25 ans. Merci de soutenir la recherche pour changer le destin de milliers de garçons touchés par cette maladie ðŸ’•

Duchenne with a Future: the Power to Live

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